我院参加新生儿遗传代谢病筛查培训班

　　本报讯（儿科副主任医师  张雪明  报道）为规范开展新生儿遗传代谢病筛查工作，2015年5月8日上午，我院妇产科、儿科相关工作人员在县防疫站参加了新生儿遗传代谢病筛查技术培训班。此次培训受河北省卫生计生委委托，由廊坊市卫生局与中国初级卫生保健基金会举办。
　　首先由廊坊市妇幼保健所特邀北京八一儿童医院杨尧博士进行新生儿遗传代谢病知识讲座，杨博士围绕新生儿遗传代谢病的症状、检测方法和现状等方面进行了详尽的讲解。培训会上，廊坊市妇幼保健院院长赵玉娟、王静芳主任等专家分别就河北省疾病筛查情况、国内外筛查现状及进展、新生儿血片采集技术和实验室检测及注意事项、筛查“四病”的基础知识、筛查的网络化管理等内容进行了讲解。
　　会议主要强调廊坊市于2000年开始实施新生儿遗传代谢疾病筛查，经过全市广大妇幼卫生工作者的共同努力，初步形成了“政府支持、部门联动、社会参与、主动筛查”的工作模式，得到了国家和省卫计委的肯定和推广。新生儿遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷，目前已发现的超过500种。廊坊市辖区内出生的所有活产新生儿均可享受35种遗传代谢病免费筛查，在原有四病的基础上增加串联质谱检测方法，筛查包括氨基酸、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化缺陷在内的35种遗传代谢性疾病。依托我市妇幼保健三级网络，以中国初级卫生保健基金会为纽带，充分发挥我市地理优势，利用北京优质的实验室检测和医疗资源，顺利完成筛查项目。受经济、技术等因素影响，我市目前仅能开展4种遗传代谢病（苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症，先天性甲状腺功能低下症，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）的免费筛查。
　　培训班采取理论与现场实践相结合、培训与考试相结合的方式进行，使我院相关工作人员更好地掌握了遗传代谢病筛查的基本知识和操作规范，取得了较好的培训效果。
　　注意：儿童遗传代谢疾病极易漏诊或误诊，由于早期无症状，发病初期症状不典型等原因，当患儿出现典型症状时，已对其造成不可逆的伤害。因此，做好儿童遗传代谢病的早期检测工作显得尤为重要。新生儿疾病筛查是早期诊断和治疗先天遗传代谢性疾病、预防和降低新生儿出生缺陷的有效措施，是提高人民健康水平、维护社会和谐发展的有力保障，也是卫生部门的重要职责之一。新生儿遗传代谢病检测，为宝宝的健康树立起生命中的第一道防线，为做好“三早”即早发现、早治疗、早康复奠定基础。